A EVITA e o seu Papel na Prevenção do Cancro Hereditário
A EVITA é uma associação que apoia famílias afetadas por síndromes de cancro hereditário. A sua história reflete bem a realidade dos portadores de mutação genética e a importância de serem identificados atempadamente.
Em 2007, no hospital onde trabalhava a presidente da EVITA (Tamara Milagre), uma jovem grávida tinha sido submetida de urgência a uma mastectomia radical pois tinha um tumor muito agressivo na mama. Era a Tamara quem tomava conta da operada no recobro. Ao ouvir o batimento cardíaco do feto e olhando para esta jovem doente metastática, Tamara questionou-se, chocada, acerca do que tinha corrido mal, levando a uma demora no diagnóstico fatal. Seguindo as consultas da doente grávida, percebeu que duas das suas tias paternas tinham falecido com o mesmo cancro por volta dos 40 anos, e que a causa podia estar numa mutação genética, herdada do pai, num gene responsável por nos proteger do cancro da mama.
Só então, é que a própria Tamara relacionou os vários casos de cancro da mama e ovário na sua linhagem paterna com uma possível mutação genética na família, o que a levou a realizar um aconselhamento genético. A suspeita teve a sua confirmação: uma mutação no gene BRCA1 que colocou imediatamente uma “espada por cima da sua cabeça”: a qualquer momento podia começar a desenvolver um cancro em idade precoce. E agora?
Dois anos mais tarde, a sua doente, e entretanto amiga, faleceu, deixando as duas filhas menores órfãs e um marido viúvo destroçado. Tamara prometeu que esta situação não voltaria a acontecer, nem às filhas da sua amiga, nem às suas filhas, nem a ninguém. Juntou as suas forças e criou o primeiro “ombro amigo” para os portadores de mutação genética, apostando sempre na prevenção do cancro – a associação EVITA.
As síndromes de cancro hereditário envolvem múltiplos órgãos e estão ligadas aos cancros mais frequentes e mais letais. Geralmente, a doença ocorre em idade precoce, durante o pico de produtividade e na idade reprodutiva e, por vezes, mesmo durante a gravidez. Consequentemente, torna-se o cancro mais caro. Se o portador de mutação não tem conhecimento da sua predisposição genética, os primeiros sintomas podem ser desvalorizados pela própria pessoa ou mesmo pelos Profissionais de Saúde, levando ao diagnóstico tardio com mau prognóstico. A história familiar de cancro e a idade precoce dos diagnosticados são fatores cruciais na identificação de uma síndrome de cancro hereditário. No entanto, com medidas adequadas, é o cancro com maior potencial de prevenção e diagnóstico precoce. Os portadores de mutação identificados podem escolher uma vigilância precoce e frequente, para além da quimioprevenção e de cirurgias profiláticas.
A EVITA identifica as necessidades não correspondidas mais importantes no tratamento e na prevenção de cancro hereditário: a falta de dados, a sub-identificação de portadores de mutação (nem sempre há uma história familiar evidente), os tempos de espera excessivos para testes genéticos e cirurgias preventivas, a necessidade de testes em painel, a falta de informação sobre a oncofertilidade e o diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) e a falta de recursos. A associação EVITA trabalha arduamente para melhorar essas lacunas, aumentando o valor da saúde em Portugal e na Europa. Salvamos vidas!
Em breve teremos mais novidades: a Plataforma EVITA, o primeiro “ombro amigo” virtual, multifuncional e, nos tempos que correm, indispensável no apoio permanente aos portadores de mutação. Fiquem atentos!
