Medicina Personalizada – Investigação e Perspectivas Futuras

O grande desafio atual da Biomedicina é tratar os pacientes de forma mais precisa e eficaz de forma a melhor responder às suas necessidades individuais, ou seja, por abordagens de medicina personalizada ou de precisão.

O tratamento das doenças raras é uma das áreas em que a medicina personalizada se torna mais premente. Estas incluem não só o grande grupo das doenças genéticas (também chamadas de ‘Mendelianas’ por obedecerem às leis de Mendel) mas também outras, como por exemplo, formas raras de câncer. Precisamente por serem raras, estas doenças não são o alvo preferencial da Indústria Farmacêutica, pelo que a maioria ( aproximadamente 94%) não tem opção de tratamentos aprovados. Por outro lado, o baixo número de pacientes com uma dada condição de impossibilidade de realização dos ensaios clínicos tradicionais, que requerem números elevados de indivíduos para fins estatísticos.

Porém, apesar de serem raras, no seu conjunto, aproximadamente 8.000 doenças raras já descritas foram descritas cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, ou seja, aproximadamente 10% da população mundial.

Apesar dos esforços para desenvolver terapias para as doenças raras, somente pela inovação podemos avançar mais rapidamente para a aprovação de novos medicamentos. Temos de inovar não só no desenvolvimento dessas terapias, mas também ao nível das entidades reguladoras. Assim, temos de introduzir (e validar) novos modelos, métodos, tecnologias e biomarcadores pré-clínicos, em paralelo com ensaios clínicos criativos .

Para aplicarmos o princípio básico da medicina personalizada, precisamos de bons ensaios laboratoriais discriminadores que nos garantiram testar medicamentos de modo a prevermos o seu potencial benefício terapêutico em cada indivíduo e, assim, administrando o medicamento certo à pessoa certa.

A doença genética Fibrose Quística (FQ) pode dar o exemplo, pois já temos à disposição testes funcionais que são realizados em organoides derivados de pequenas biópsias dos pacientes. Estes testículos avaliam diretamente nos organoides do paciente a resposta a um dado medicamento, em termos da sua eficácia em recuperar funcionalmente (ou não) a proteína CFTR deficiente (que é produto do gene que está mutado na FQ). A vantagem destes modelos é que avaliam globalmente não só a função da proteína alvo (a CFTR) – que é comprovadamente não apenas por um gene causador de FQ – mas também a contribuição de outros fatores genéticos de cada indivíduo. No nosso laboratório, usamos estes organoides para prevermos se pessoas com FQ e embarque ultra-raras podem beneficiar de medicamentos aprovados para outros embarques.

As oportunidades existentes devem ser aproveitadas tanto pela academia quanto por organizações sem fins lucrativos com motivação social que, juntamente com a indústria, podem desenvolver e facilitar o acesso a medicamentos mais acessíveis, beneficiando não apenas pacientes, mas também sistemas nacionais de saúde.

 

Margarida D. Amaral