ELA desmitificada: “Desvendando os seus aspetos fundamentais”

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela destruição dos neurónios motores localizados no córtex motor, tronco cerebral e na medula espinhal, associado a um processo neuro-inflamatório cuja etiopatogenia é complexa e não está ainda totalmente compreendida, e que conduz à atrofia dos músculos esqueléticos. Funcionalmente, traduz-se numa fraqueza muscular progressiva, que afeta de todos os segmentos: motricidade grossa, fina, respiração, deglutição e fala, conduzindo à dependência total de terceiros. Em contexto clínico a sua apresentação é, por norma, extremamente rápida e multifacetada ao nível dos sintomas de apresentação e progressão, o que torna a ELA uma doença única e altamente complexa de tratar, carecendo do apoio de uma equipa multidisciplinar em contexto hospitalar, domiciliário e comunitário no seu percurso, tanto direcionado para o doente como para os seus familiares/cuidadores. 

Independentemente do seu início, a sua progressão é geralmente rápida e fatal, sendo a insuficiência respiratória a principal causa de morte, e que geralmente ocorre passados 3 a 5 anos do surgimento dos sintomas. A sua etiologia é igualmente variável, onde cerca de 90% dos casos são esporádicos, e os restantes apresentam uma história familiar positiva. Vários genes disfuncionais estão descritos associados à ELA (SOD1, C9orf72, 43-TARDP, FUS, etc.), sendo que o padrão na ELA familiar consiste, em norma, numa hereditariedade autossómica dominante de penetrância variável. 

Após o diagnóstico pelo médico Neurologista os doentes são então referenciados para o apoio multidisciplinar, numa equipa que contempla: neurologia, medicina física e reabilitação, pneumologia, cuidados paliativos, nutrição, psicologia, terapia da fala, fisioterapia motora e respiratória, serviço social, gastroenterologia, etc. 

A intervenção e acompanhamento não farmacológico são fundamentais, com destaque para o acesso às rotinas de reabilitação e gestão das necessidades de um modo antecipatório e adaptado ao estado e capacidade funcional por técnicos treinados para a doença, conjuntamente com respostas ao nível da formação/capacitação dos doentes e cuidadores, produtos de apoio, apoio ventilatório, ostomia de alimentação, ajudas pecuniárias, e cuidados formais (lista não exaustiva). 

O Riluzol, que atua ao nível da excitotoxicidade induzida pelo glutamato, é o único fármaco no nosso mercado, já há mais de 20 anos. Mais recentemente o Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) emitiu um parecer positivo relativamente ao fármaco Tofersen, um oligonucleótido antisense que promove a degradação do mRNA envolvido na síntese da proteína superóxido dismutase (SOD1). Contudo este medicamento tem como alvo o grupo restrito de doentes com mutações patogénicas na molécula SOD1, mutação rara na população portuguesa.

Em Portugal, a ELA afeta cerca de 1000 a 1200 doentes. E a APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, é uma organização não governamental sem fins lucrativos, com 26 anos de história, que procura promover e divulgar a doença, advogar e lutar pela melhor representação e proteção dos interesses dos doentes e seus respetivos cuidadores, bem como o seu acompanhamento especializado. 

O desafio atual passa então pela consciencialização para as necessidades destes doentes e cuidadores, numa otimização de cuidados e respostas organizadas. Numa procura de respostas equitativas, rápidas e “uníssonas”, sejam em Saúde, sejam do ponto de vista social/pecuniário, seja no melhoramento do acesso e na capacitação dos pacientes para uma maior autonomia e participação. Fornecemos também apoio na gestão dos sintomas até à fase final de vida, promovendo um percurso de vida digno.

Dr. Filipe Gonçalves, 

Diretor Técnico e Fisioterapeuta na APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica